¿Qué es la prueba de portador genético CGT?
La prueba de portador genético CGT es una prueba que permite detectar más de 300 enfermedades hereditarias genéticas y más de 1.600 mutaciones causantes de enfermedades (trastornos del código genético) en una sola prueba.
La prueba CGT permite detectar y evaluar más de 300 enfermedades hereditarias genéticas y más de 1.600 mutaciones causantes de enfermedades con una sola muestra de sangre. Las enfermedades genéticas no pueden curarse, pero pueden prevenirse..
¿Para quién se recomienda la detección del gen CGT?
La prueba de portador genético, la prueba CGT, puede realizarse a cualquier pareja que lo solicite. Sin embargo, los pacientes para los que recomendamos especialmente la prueba CGT son los siguientes:
– Matrimonios consanguíneos,
– Parejas con antecedentes familiares de portadores de enfermedades genéticas,
– Parejas que han dado a luz a un niño con una enfermedad genética y desean tener otro hijo.
La prueba CGT también se utiliza en los tratamientos de donación de óvulos para determinar las características físicas de las donantes, así como su estado de salud general y las enfermedades genéticas de las que pueden ser portadoras. De este modo, se alivia la preocupación de las familias por el estado de salud de la donante.
Donación de óvulos y detección de genes CGT
Muchos centros de FIV de Chipre realizan pruebas de cribado genético (análisis del cariotipo, drepanocitosis, fibrosis quística y talasemia) a las donantes de óvulos, de acuerdo con las normas europeas sobre enfermedades genéticas comunes y según lo exigido por el Ministerio de Sanidad de la TRNC. Aunque estas pruebas son de cribado genético, son muy limitadas.
Hoy en día, hay cientos de enfermedades genéticas que las parejas en tratamiento o las donantes pueden portar sin saberlo y, por desgracia, hasta hace poco no era posible, desde el punto de vista médico y técnico, realizar un cribado de estas enfermedades genéticas. Las preguntas más comunes que recibimos de las parejas en tratamiento son; cómo de sanos son los óvulos que recibimos, puede una enfermedad genética desconocida pasar de la donante a nuestro hijo, cómo de bien se examinan las donantes de óvulos para detectar posibles enfermedades genéticas.
Como Centro de FIV Doğuş, es posible prevenir la transmisión de enfermedades con las pruebas CGT que realizamos. La prueba CGT se aplica a las donantes para más de 300 enfermedades genéticas.
Selección de donantes y tratamiento de donación de óvulos con cribado genético CGT
El primer paso del tratamiento consiste en averiguar qué tipo de donante desea la familia. Tras esta etapa, el candidato a donante acude a nuestro centro y entrega una muestra de semen. Mientras se espera el resultado de la prueba CGT, la muestra de esperma se congela.
A continuación, se toma una muestra de sangre del donante y se envía al centro genético. Se tarda aproximadamente de 2 a 4 semanas en conocer el resultado de la prueba CGT.
Si la prueba CGT es positiva, la donante se someterá a un tratamiento de multiplicación de óvulos. Los óvulos obtenidos tras el tratamiento se congelan y se fecundan con el esperma que espera en nuestro centro. El proceso de envasado y congelación de los embriones también durará 5 días.
Cribado genético CGT y enfoque de la FIV en matrimonios consanguíneos
Los matrimonios consanguíneos siguen siendo frecuentes en muchos países, entre ellos Turquía. Dado que el riesgo de que los niños nacidos de matrimonios consanguíneos sean portadores de enfermedades genéticas es alto, la prueba CGT es de gran importancia. Gracias a la prueba, se aplica la extracción genética y nacen bebés sanos incluso en matrimonios consanguíneos.
Examen de las parejas que van a someterse a un procedimiento de FIV
Debido a mutaciones similares en parejas consanguíneas, existe riesgo de enfermedad en sus hijos. Con las pruebas de portadores, se reduce el riesgo de enfermedades genéticas que las parejas pueden ser portadoras y que corren el riesgo de transmitir a sus hijos.
Detección de mutaciones con el resultado de la prueba de portador genético CGT
Si se detecta un portador de la enfermedad o una mutación tras la realización de pruebas especiales de cribado genético en el periodo previo al embarazo, es posible garantizar que las parejas tengan hijos sanos mediante la determinación de embriones no portadores de mutaciones con el método DGP en el tratamiento de fecundación in vitro.
